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25歲時,在醫學院就讀的法根鮑姆被診斷出患有一種罕見的卡斯爾曼病(Castleman disease)亞型,這種疾病引發了免疫系統反應,導致他的肝臟、腎臟和骨髓功能紊亂。他對所有現有的治療方法都沒有反應,醫生也束手無策。
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从另一个角度来看,顺着这条线索,研究者检查了564名先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者——6人携带稀有RANK基因变异,13.1%的患者存在相关致病性变异。
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